Grupo de Neuroblastoma

Organoides tumorales derivados de pacientes para la detección de interacciones sintéticas letales en cánceres pediátricos

Esther Coronado Mondragón

Fundación para la Investigación del Hospital La Fe

Financiación : AECC (PROYECTO PRE-DOCTORAL )2019-2022

Estudios biológicos al diagnóstico

Resumen:

Al diagnostico de neuroblastoma se realizan los siguientes estudios genomicos en tumor , a todos los pacientes , en uno de los laboratorios de referencia :

-Amplificación del gen N-Myc ( FISH )

- Cariotipo molecular (preferiblemente array de SNIPS )

- Mutaciones del gen ALK ( NGS o Sanger )

Las dos primeras técnicas son obligatorias para la inclusión del paciente en los protocolos LINES y HR-NBL-2 de SIOPEN

En algunos casos de LINES es también obligatoria una revisión anatomo-patologica centralizada.

Responsable: Victoria Castel y Adela Cañete.

Financiador:

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Enfermedad Residual Mínima

Estudio de la Enfermedad Mínima Residual en Neuroblastoma

Resumen:

El estudio de la enfermedad mínima residual en neuroblastomas se realiza a partir de muestras de sangre periférica, aspirados de médula ósea de ambas crestas iliacas y productos de aféresis. Se evalúan los niveles de expresión relativa de dos biomarcadores (TH y PHOX2B) mediante PCR cuantitativa a tiempo real siguiendo procedimientos estandarizados de trabajo que garantizan la reproducibilidad y sensibilidad de las determinaciones. Dicho estudio permite hacer una evaluación óptima de la respuesta al tratamiento y realizar el seguimiento de los pacientes al finalizar el mismo.

Tipo de muestras que hacen falta: muestras de sangre periférica (2ml), aspirados de médula ósea (1ml) y productos de aféresis (1ml) colectadas en tubos PAX gene o en tubos EDTA.

Responsable: Yania Yañez Peralta

Financiador: Asociación Pablo Ugarte.

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Metabolomica

Predicción de la respuesta al tratamiento en neuroblastoma a través de un análisis de sangre y orina

Resumen:

El proyecto está centrado en la búsqueda de nuevos biomarcadores pronóstico en niños diagnosticados de Neuroblastoma de alto riesgo. Para ello se empleará un método mínimamente invasivo y de bajo coste que determinará el perfil de metabolitos en muestras de sangre y orina al diagnóstico.

Responsable: Vanessa Segura

Financiador: Generalitat Valenciana

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Farmacogenética

Implantación de la medicina personalizada en oncología pediátrica: farmacogenética, epigenética, metabolómica y los sistemas de información

Resumen:

Los fármacos de quimioterapia no actúan igual en todos los pacientes. Hay muchos factores que pueden influir en que sean más o menos eficaces y también más o menos tóxicos, pero uno de los factores más importantes está escrito en nuestros genes. Con este proyecto pretendemos investigar para lograr que a cada paciente se le administre el medicamento que mejor le vaya a funcionar, evitando toxicidad y logrando la máxima eficacia.

Resonsable: María José Herrero Cervera
Financiador: Fundación Mutua Madrileña

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PRIMAGE

PRIMAGE: PRedictive In-silico Multiscale Analytics to support cancer personalized diaGnosis and prognosis, Empowered by imaging biomarkers

Resumen:

PRIMAGE propone la creación de una plataforma digital abierta para apoyar decisiones en el manejo de dos tipos de cánceres pediátricos: el neuroblastoma (NB) y el Glioma difuso de puente (DIPG). La plataforma incorporará los últimos avances en biomarcadores de imagen in-silico y de modelado de crecimiento tumoral para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento del tratamiento de forma personalizada, utilizando datos del mundo real (RWD) e integrándolos con los marcadores biológicos que se conocen hasta el momento.

Responsable: Dr. Luis Martí Bonmatí (jefe de Departamento de Imagen Médica del Hospital Universitario y Politécnico de La Fe de Valencia, desde el Grupo de Investigación Biomédica en Imagen (GIBI 230).

Financiador: Unión Europea bajo el marco de financiación Horizonte 2020.

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Predisposición genética al cáncer pediátrico. De la secuenciación masiva a la consulta clínica

Resumen:

Entre los niños que desarrollan cáncer en la infancia, al menos un 10% tienen una alteración genética que predispone al tumor padecido. Son alteraciones genéticas de predisposición al cáncer pediátrico. Este proyecto busca estas alteraciones entre todos los niños que padecen cáncer. Detectar una de estas alteraciones permite adaptar el seguimiento, dar información pronóstica y en algunos casos, ajustar el tratamiento a las características genéticas individuales. Para el estudio se obtiene una pequeña cantidad de sangre, a partir de la cual se estudian ciertas regiones genéticas de interés. Tras dicho estudio, se emite un informe a la familia informando del resultado.

Responsable: Adela Cañete y Pablo Gargallo

Financiador:

Asociación: “Toni por ti y por todos. Tu lucha sigue tu lucha es la nuestra”

Asociación: “Xicotets Heroïs”

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Hacia la Medicina de Precisión para niños y adolescentes con tumores sólidos en recaída/progresión

Resumen:

Algunos de los pacientes con tumores pediátricos recaen tras el tratamiento convencional. En estos niños, es necesario buscar alternativas terapéuticas. Estas alternativas terapéuticas son nuevos fármacos que se basan en el conocimiento biológico del tumor. Para poder recomendar uno de estos fármacos, es necesario hacer estudios genéticos del tumor. Así pues, este proyecto consiste en el análisis genético del tumor en recaída, para buscar posibles dianas terapéuticas.. Se pretende con ello, emitir una recomendación terapéutica personalizada para el paciente.

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Responsable: Pablo Gargallo y Victoria Castel.

Financiador: Asociación: “CancerCare"

Asociación “Sumemos muchas manos por los niños enfermos”

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Liquidhope

Avances en las biopsias líquidas para la monitorización y tratamiento personalizado de niños con neuroblastoma.

Resumen:

El objetivo del proyecto es detectar en sangre y médula marcadores tumorales que permitirían realizar un diagnóstico y seguimiento precisos de la evolución de algunos neuroblastomas infantiles considerados incurables a día de hoy.

A pesar de que las biopsias quirúrgicas permiten en algunas ocasiones monitorizar la evolución de los tumores, no siempre puede recurrirse a ellas debido a su carácter invasivo. Además, muchas veces estas biopsias no pueden reflejar de manera precisa la dinámica del cáncer, o incluso no son viables si se trata de tumores de difícil acceso.

El avance en las biopsias líquidas permitiría no sólo detectar de manera temprana el tumor si no también monitorizar la evolución y detectar así la resistencia a los tratamientos contribuyendo a la toma de decisiones que permitirían personalizar la terapia.

Responsable: Jaime Font de Mora.

Financiador: Fundación AECC, Banco Santander, ERA-net TransCan2

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